จีโนมมีความเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์เป็นพิเศษ
การกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายโดยมองหาการขาดหายไป โดยบังเอิญทุกส่วนของจีโนมมนุษย์ควรมีการกลายพันธุ์ แต่บางส่วนก็ไม่มีการกลายพันธุ์ ทีมวิเคราะห์จีโนมมนุษย์กว่า 70,000 จีโนม จีโนมสามส่วนนั้นไวต่อการกลายพันธุ์อย่างมากในหลายชั่วอายุคน ไซต์ประกบกันนั้นมีความละเอียดอ่อนที่สุด ไซต์ประกบช่วยสร้างคำแนะนำที่ถูกต้องสำหรับการทำโปรตีน